Синдром Циннера — не детская проблема

Синдром Циннера — редчайший врожденный порок, диагностируемый, однако, не у детей. Об истинной клинической картине и преемственности между специалистами — в экспертном взгляде по данным литературы и собственного опыта.

Синдром Циннера — врожденное состояние, характеризующееся наличием кисты семенного пузырька в сочетании с ипсилатеральной агенезией почки и обструкцией семявыносящего протока [1]. Первое упоминание о кистозном расширении семенных пузырьков относится к 1872 г., а связь между агенезией почки и кистой семенного пузырька описал A. Zinner в 1914 г. К настоящему времени в литературе насчитывается порядка 200 случаев заболевания; частота встречаемости составляет менее 0,005 % [2, 3]. 

Как правило, данный синдром диагностируется во второй-четвертой декадах жизни, зачастую — при обследовании и лечении по поводу бесплодия [4, 5]. 

Незамеченная аплазия? 

В литературе сообщается о более ранней манифестации заболевания [6–8] и возможности наличия сходной клинической картины у пациентов с дисплазией почки, кистозной дисплазией канальцевой сети яичек, дилатацией придатка яичка, частичным развитием треугольника мочевого пузыря и эктопией устьев мочеточника [9–11]. S. Razdan и соавт. описали пациента с билатеральными кистами семенных пузырьков и агенезией почки [12]. 

Пожалуй, до появления УЗИ и формирования современного цикла пренатального и раннего постнатального наблюдения сочетание аномалий развития, характерных для синдрома Циннера, и в частности агенезия/аплазия почки, длительно могло оставаться незамеченным. Однако в настоящее время в абсолютном большинстве случаев с самого рождения такой пациент наблюдается как ребенок с единственной почкой. Тем не менее в литературе встречаются единичные описания подтвержденного синдрома Циннера у детей; в нашей же практике мы имеем как минимум 3 задокументированных случая синдрома Циннера у взрослых мужчин. Является ли наш опыт «эхом» недостаточной диагностики и некомпетентности коллег из других учреждений? Или же столь позднее установление диагноза можно списать на отсутствие преемственности между специалистами? 

Такой вопрос поднимается и в обзорах, опубликованных в рецензируемых журналах. Действительно, аплазия почки на современном этапе развития медицины вряд ли может оставаться незамеченной длительно. Тем не менее синдром Циннера так и остается врожденным пороком, выявляемым у взрослых мужчин. Дело в том, что кисты семенного пузырька в абсолютном большинстве случаев остаются бессимптомными как минимум до пубертатного периода. Соответственно, сочетание аномалий и клинических симптомов, характерных для синдрома Циннера, выявляется не при диагностике порока почки, а при появлении проблем с органами репродуктивной системы, и регистрируется уже в репродуктивном возрасте мужчины. 

Nagoud Schukfeh и соавт. считают, что имеющиеся в литературе наблюдения и соответствующие выводы об эпидемиологии синдрома Циннера связаны с исключительной редкостью наблюдения и лечения кисты семенного пузырька у детей младшего возраста [13]. По данным автора, такие случаи задокументированы у 6 мальчиков в возрасте менее 1 года и не связаны с односторонней агенезией почки. Однако при выявлении кисты семенного пузырька в пубертатном возрасте аплазия почки наблюдается уже столь же часто (более чем в 50 % случаев), как и при выявлении кисты у взрослых мужчин, отмечают Nagoud Schukfeh и соавт. 

В 2008 г. Nagoud Schukfeh с коллегами проанализировали медицинские записи 9 детей в возрасте до 4 лет, у которых в период с 1981 по 2007 г. была выявлена киста семенного пузырька. Для всех пациентов киста была дополнительной находкой, обнаруженной в ходе наблюдения по поводу различных форм врожденной дисплазии почки, но не аплазии. Лишь у одного ребенка киста привела к повторяющимся эпизодам эпидидимита и орхита, вследствие чего в возрасте 8 месяцев ему было проведено хирургическое лечение. У остальных детей киста не приводила к появлению клинической симптоматики и, соответственно, не требовала лечения и могла бы оставаться незамеченной. 

Автор отмечает, что в его наблюдениях у 6 мальчиков была односторонняя мультикистозная дисплазия почки — наиболее распространенная форма кистозной болезни почек у детей. Более чем в 10 % случаев у таких детей обнаруживается и киста семенного пузырька [14]. 

«Многие авторы отмечали, что при наличии диспластических изменений почка в течение жизни проходит инволюционный процесс, соответственно, с увеличением возраста снижается распространенность дисплазии почки с одновременным увеличением частоты аплазии», — пишут Nagoud Schukfeh и соавт. 

Вероятно, высокая частота сочетания ипсилатеральной агенезии почки у взрослых пациентов с кистой семенного пузырька может представлять собой конечную стадию развития различных форм дисплазии почки, в том числе и мультикистозной болезни [15]. 

Взрослые пациенты 

Чаще всего пациент с синдромом Циннера — молодой мужчина (до 40 лет) с незначительными жалобами на дискомфорт в промежности или дизурию; в некоторых случаях наблюдаются субфебрильная температура, гематурия, гематоспермия, гипоспермия, нарушение эякуляции, а также дискомфорт в промежности после эякуляции; в лабораторных анализах часто патологии не выявляется. В большинстве случаев синдром Циннера регистрируется либо как случайная находка при осмотрах, либо при обращении пациентов по поводу имеющейся симптоматики.

Серьезным осложнением синдрома Циннера считается бесплодие, что сопряжено с обструкцией семявыносящего протока, приводящей к снижению объема эякулята (менее 1 мл), развитию азооспермии, сдвигу pH в щелочную сторону, низкой концентрации карнитина и фруктозы, а также повышению уровня цитрата в семенной жидкости. 

Киста семенного пузырька может прогрессировать вследствие хронического воспалительного процесса и обструкции семявыносящих протоков [16]. Интенсивность симптоматики может нарастать в период репродуктивной активности; увеличение кисты может сопровождаться болью в промежности или мошонке, гематоспермией, гематурией, болью при эякуляции и дефекации. Киста может достигать значительных размеров и вдаваться в просвет мочевого пузыря. Диагностика кисты семенного пузырька возможна при помощи УЗИ (рекомендуемый вариант — трансректальное УЗИ), а также других визуализирующих методов исследования. В случае выявления кисты семенного пузырька рекомендуются исследование общего анализа крови, эндокринного профиля (ФСГ, ЛГ, тестостерон), общего и бактериологического анализов мочи, спермограммы. Аспирация жидкости кисты, полученной при чрескожной пункции тонкой иглой под контролем трансректального УЗИ, с последующим цитологическим исследованием позволяют подтвердить диагноз путем выявления сперматозоидов. 

В зависимости от степени выраженности симптоматики пациенту могут быть предложена тактика активного наблюдения [17], трансуретральная резекция или трансректальная аспирация содержимого кисты. В случае неэффективности консервативных методов лечения пациентам может быть рекомендована везикулэктомия открытым, лапароскопическим доступом или робот-ассистированным способом. G. Pace и соавт. представили данные ретроспективного анализа лечения 7 пациентов с синдромом Циннера, которым была выполнена трансуретральная резекция выходных отделов семявыбрасывающих протоков в зоне семенного бугорка — операция TURED (transurethral resection of the ejaculatory ducts) [18]. Авторы отмечают, что после операции показатели спермограммы могут быть значительно улучшены. Другие эксперты высказывают мнение, что в случаях функциональной обструкции дистальных отделов семявыбрасывающих протоков операция TURED также часто улучшает выброс эякулята [19]. Интраоперационное применение ТРУЗИ с ригидным датчиком делает операцию безопаснее, а введение индигокармина в семявыносящий проток помогает оценить восстановление проходимости семявыбрасывающих протоков [20]. К осложнениям TURED относят ретроградную эякуляцию, возникающую при повреждении шейки мочевого пузыря, и рефлюкс мочи в семенные пузырьки, семявыбрасывающие и семявыносящие протоки. В дальнейшем это может привести к низкой подвижности сперматозоидов, окислению среды в эякуляте и эпидидимиту. 

Наш пациент 

При поступлении пациент 32 лет предъявлял жалобы на гипертермию в вечернее время до 37,0–37,3 °С в течение 4 мес до настоящей госпитализации, затрудненное мочеиспускание вялой струей, боли в области промежности, эпизоды острой задержки мочи, самопроизвольно разрешавшиеся. Пациент холост, детей не имеет. 

Из анамнеза известно, что в 16-летнем возрасте при амбулаторном УЗИ была выявлена единственная левая почка. В последующем в другом ЛПУ при УЗИ обнаружено образование мочевого пузыря (рис. 1). 

Дальнейшее обследование, включавшее КТ органов мочевыделительной системы (рис. 2), подтвердило отсутствие правой и умеренную викарную гипертрофию левой почки, а также наличие кисты диаметром 45 мм, вдающейся в полость мочевого пузыря. 

До обращения в клинику урологии МГМСУ пациент неоднократно консультировался в различных специализированных медицинских учреждениях г. Москвы, а также в урологической клинике Израиля: рекомендовано оперативное лечение в объеме открытой или лапароскопической везикулэктомии. Однако в связи с возможным развитием побочных явлений пациент от оперативного лечения отказался. 

При лабораторных анализах и в спермограмме патологии не выявлено. Принято решение выполнить пункцию кисты семенного пузырька под местной анестезией под контролем трансректального УЗИ (рис. 3). В ходе манипуляции получено около 30 мл жидкости шоколадного цвета; ткань стенки кисты взята на гистологическое исследование, жидкость отправлена на бактериологический посев и цитологическое исследование. 

Полученные патогистологические и бактериологические данные без значимых особенностей. При цитологии аспирированной жидкости обнаружены сперматозоиды. На следующий день после пункции кисты больной отметил улучшение общего состояния, уменьшение болевой симптоматики в области промежности.

Заключение 

В детском возрасте синдром Циннера в классическом своем проявлении — исключительная редкость. В 2014 г. Massimiliano Silveri и соавт. описали сочетание кисты семенного пузырька с ипсилатеральной агенезией почки и обструкцией семявыносящего протока у двухлетнего мальчика, отметив, что в литературе данный случай — единственный [21]. Учитывая этапы эмбриогенеза, можно говорить о формировании обсуждаемых аномалий на 4–13-й неделях эмбрионального развития — в этот период может происходить недоразвитие дистальной части мезонефроса, что приводит к отсутствию на одной из сторон мочеточникового выроста и впоследствии может привести к атрезии семявыносящего протока, односторонней агенезии/дисгенезии почки и формированию половины треугольника мочевого пузыря. 

Однако описанная триада синдрома Циннера манифестирует при достижении половой зрелости. В детской же практике он может быть заподозрен у любого мальчика с диспластическими аномалиями развития почки.