Терапевтическая опция для самых маленьких пациентов с гемофилией А

У молодых здоровых родителей в марте 2020 г. родился внешне здоровый мальчик. С первого месяца жизни у малыша стали возникать множественные гематомы, наблюдались длительные кровотечения из мест забора крови. Рассмотрим подробнее этот клинический случай.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ 

Впервые ребенок был госпитализирован в возрасте одного месяца в связи со спонтанной гематомой тыльной поверхности правой кисти. В стационаре был установлен диагноз: «Гемофилия А, тяжелая форма». Ребенку потребовалось внутривенное введение препаратов фактора VIII. 

Так как в семье мамы малыша о случаях гемофилии не упоминалось, родители мальчика были в полной растерянности. Хотя гемофилия — наследственное заболевание, 25–30 % случаев болезни приходится на спорадические формы, когда мутация возникает впервые и наследственный анамнез проследить не удается. 

Еще больше страхов и волнений у родителей ребенка было связано с проводимым лечением, поскольку для остановки возникшего кровотечения потребовались ежедневные внутривенные введения концентрата дефицитного фактора VIII в течение пяти дней. Огромную тревогу у родителей вызывал выраженный болевой сидром, возникающий у малыша при развитии обширных гематом. Невозможность самостоятельного проведения внутривенных инъекций вынудила семью полностью перестроить свою жизнь под потребности лечения мальчика, чтобы всегда находиться неподалеку от детской больницы и гемофильного центра, где могут вовремя ввести лекарство для остановки кровотечения. 

Родители старались тщательно обезопасить сына от травм, контакта с острыми углами, ребенок постоянно находился в наколенниках и налокотниках с тех пор, как начал учиться ходить. 

Поскольку болезнь оказывала значимое влияние как на ребенка, так и на всю семью, родители хотели найти какой-то иной терапевтический подход к лечению сына. Речь шла о терапии, которая позволила бы обеспечить эффективную защиту от кровотечений в сочетании с более простым путем введения, учитывая, что родители не могут самостоятельно осуществлять внутривенные инъекции ребенку первого года жизни. 

Выходом из столь непростой ситуации мог стать эмицизумаб. Действие этого препарата подобно эффекту фактора VIII, но из-за особенностей фармакокинетики эмицизумаб обеспечивает надежную защиту от кровотечений в течение длительного времени и вводится подкожно от 1 раза в неделю до 1 раза в 4 недели. 

Однако на момент обращения в наше учреждение препарата в свободном доступе не оказалось, и его необходимо было закупать за счет регионального бюджета. Процедура закупки была запущена, а пока его ждали, с родителями была проведена разъяснительная беседа о том, что ребенок еще маленький, двигательная активность у него низкая, и значит, риск кровотечений невысокий. Дана рекомендация при первых признаках кровотечений или гематом, а также при травмах обращаться в ЛПУ. 

Второй эпизод кровотечения возник у малыша в 10 месяцев при попытке встать на ножки. Ребенок покачнулся, упал и, со слов мамы, слегка задел щекой край тумбочки. 

В этот день признаков кровотечения не было, и родители не  стали обращаться за помощью. Но на следующий день появился выраженный отек щеки, болезненность, ребенок кричал, был беспокойным, и родители экстренно обратились в больницу. Для купирования гематомы вновь назначили препарат фактора VIII внутривенно в течение 8 дней, однако медицинские сестры с трудом находили вены у малыша. 

В это время был закуплен эмицизумаб, и 10-месячный ребенок после купирования посттравматической гематомы начал получать профилактическую терапию препаратом. Первые 4 инъекции проводились в лечебном учреждении под контролем медицинского персонала для обучения мамы технике подкожных инъекций. Когда она научилась вводить препарат сама, лечение стали проводить дома. На момент написания статьи спонтанных кровотечений не было. Родители малыша успокоились и надеются, что, когда ребенок станет более активным, начнет ходить и чаще травмироваться, он будет также защищен от кровотечений. 

МЕЧТЫ СБЫВАЮТСЯ 

Арсенал терапевтических опций для лечения пациентов с гемофилией А до недавнего времени сводился к замещению недостающего фактора в том случае, если у пациентов не было ингибиторов к введенному фактору, и к терапии индукции иммунной толерантности при развитии ингибиторной формы гемофилии А. Но многие проблемы при таком лечении остаются нерешенными. Сохраняются спонтанные кровотечения и гемартрозы, с детского и подросткового возраста развивается артропатия, возникают проблемы с венозным доступом. Отдельные сложности есть в терапии совсем маленьких пациентов. 

В препарате эмицизумаб воплотились мечты и чаяния многих больных гемофилией А. Один из моих взрослых пациентов, который в своей жизни пережил много страданий, рассказал: когда он был маленький и плакал от боли при кровотечениях, бабушка утешала его и говорила, что прилетит маленький комарик, легонько уколет его—и кровотечение остановится, а боль пройдет. Эмицизумаб стал воплощением этой детской сказки для многих пациентов с тяжелым недугом— гемофилией А.