Скрининг иммунодефицитных состояний на амбулаторном приеме

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой обширную группу врожденных нарушений иммунной системы (ИС), которые приводят к ранним летальным исходам или необратимым изменениям в организме ребенка. Эти нарушения негативно влияют на состояние здоровья пациента, а также на его собственную субъективную оценку этого показателя в целом. Например, регулярные осложнения увеличивают риск развития депрессии и тревоги у пациентов с такой разновидностью ПИДС, как общая вариабельная иммунная недостаточность.

ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ

Для улучшения качества жизни пациента чрезвычайно важна ранняя диагностика, поскольку задержка с ней приводит к отсутствию адекватной терапии и, следовательно, к дальнейшим серьезным инфекциям, которые могут мешать повседневному существованию и увеличивать риск различных неинфекционных осложнений. Своевременное выявление иммунодефицитных состояний (ИДС) и, соответственно, назначение необходимой терапии чрезвычайно затруднены из-за отсутствия информации об особенностях течения беременности, дороговизны и сложности иммунологических исследований, а также неспецифичности клинических проявлений иммунодефицитов. Сформулированные на основании экспертных мнений ведущих иммунологов настораживающие признаки ИДС активно пропагандируются среди врачей общей практики вот уже 30 лет, но эффект от популяризации этой информации не так высок, как хотелось бы. Назрела необходимость сформулировать и предложить педиатрам новые принципы скрининга ИДС у детей, чье состояние заставляет доктора подозревать нарушения в работе иммунитета (табл. 1). Кстати, перечень настораживающих признаков ПИДС у взрослых немного отличается от педиатрического (табл. 2). При выявлении хотя бы одного из перечисленных в таблицах признаков врач должен отправить пациента на консультацию аллерголога-иммунолога и углубленное иммунологическое обследование.

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ИДС

В современной практике первичное иммунологическое обследование при подозрении на ПИДС заключается в оценке показателей общего анализа крови, а иногда и уровня общих иммуноглобулинов А, М, G и E в периферической крови пациента. Последнего достаточно для оценки состояния гуморального иммунитета, а вот с клеточным ситуация сложнее. Количество лейкоцитов и лимфоцитов с показателями клеточного иммунитета коррелирует слабо. Использование проточной цитометрии вне иммунологических центров затруднительно по финансовым и организационным причинам. Выйти из этой ситуации позволяет использование такого повсеместно распространенного метода лабораторной диагностики, как полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР-РВ).

Как уже было показано ранее, маркеры наивных Т- (TREC) и В-лимфоцитов (KREC) хорошо коррелируют с показателями T- (CD3, CD4) и B-лимфоцитов (CD19), а значит, могут служить предикторами ПИДС и использоваться в амбулаторной деятельности врачей общей практики и педиатров с целью выявления пациентов для углубленного иммунологического обследования.

МЕНЯЕМ АЛГОРИТМ

Исследования показывают, что исключительно клинических признаков для выявления пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями недостаточно. Чувствительность и специфичность настораживающих признаков неудовлетворительны, а возможности лабораторной диагностики используются недостаточно. Назрела необходимость изменить алгоритм работы с пациентами с подозрением на иммунодефициты. Необходимо дать врачам общей практики и педиатрам инструмент, который будет настолько же прост, насколько эффективен. Первичных иммунодефицитных состояний слишком много (430 вариантов) и они слишком разнообразны по своим клиническим проявлениям, чтобы их можно было описать 10 симптомами. Клеточные дефекты невозможно выявить одним лишь общим анализом крови — необходимо исследовать более специфичные, чем лимфоциты, маркеры, а именно TREC и KREC. Сопоставление данных анамнеза, клинических симптомов и показателей объективной лабораторной диагностики должно стать базисом для принятия врачом решения о необходимости углубленного иммунологического обследования пациента.